Bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là gì?

Hemoglobin là chất quan trọng trong các tế bào hồng cầu giúp chúng chuyên chở oxy. Lượng hemoglobin thấp và số tế bào hồng cầu thấp có thể gây ra thiếu máu làm bệnh nhân mệt mỏi.

Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải.

Nếu bạn bị bệnh thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bị dạng nặng hơn, bạn có thể cần truyền máu thường xuyên. Bạn cũng có thể thực hiện một số bước, theo cách riêng của bạn để đối phó với mệt mỏi, chẳng hạn như lựa chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên.

Những dấu hiệu của bệnh Thalassemia là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm:

• Mệt mỏi
• Yếu người
• Khó thở
• Da nhợt nhạt
• Khó chịu, dễ nổi nóng
• Vàng da
• Biến dạng xương mặt
• Chậm tăng trưởng
• Phình bụng
• Nước tiểu sậm màu

Các dấu hiệu và triệu chứng thường phụ thuộc vào dạng bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể biểu hiện bệnh trễ hơn, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gene hemoglobin bị ảnh hưởng và không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh thalassemia.

Khi nào nên gặp bác sĩ

Hãy đến gặp bác sĩ Nhi khoa để được đánh giá và chẩn đoán nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng khiến bạn lo lắng.

Nguyên nhân nào gây bệnh Thalassemia?

Bệnh thalassemia xảy ra do đột biến ở DNA (gene) quy định việc sản xuất hemoglobin – phân tử quan trọng trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Đột biến liên quan đến bệnh thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Đột biến gây nên bệnh thalassemia phá vỡ quá trình sản xuất bình thường của hemoglobin, làm hạ mức hemoglobin trong máu cũng như làm tăng tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu, gây nên hiện tượng thiếu máu. Khi bị thiếu máu, bạn sẽ không có đủ các tế bào hồng cầu để vận chuyển oxy đến các mô và cơ quan. Điều này sẽ khiến bạn mệt mỏi.

Các dạng bệnh thalassemia

Dạng thalassemia mà bạn mắc phải tùy thuộc vào số lượng đột biến gene mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ và vị trí mà phân tử hemoglobin bị ảnh hưởng bởi những đột biến này. Càng có nhiều đột biến gene, bạn càng bị bệnh nặng. Phân tử hemoglobin được tạo nên bởi những chuỗi protein gọi là alpha và beta, và chúng đều có thể bị ảnh hưởng bởi đột biến. Có hai dạng chính của bệnh thalassemia là alpha và beta, cụ thể như bên dưới.

Thalassemia dạng alpha

Có 4 gene liên quan đến việc sản xuất chuỗi protein hemoglobin alpha. Bạn nhận được 2 gene từ bố và 2 gene từ mẹ. Nếu bạn di truyền:

• Một gene đột biến, bạn sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng nào của bệnh thalassemia. Tuy nhiên, bạn mang gene bất thường và có thể di truyền nó cho con của bạn.
• Hai gene đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của bệnh thalassemia. Tình trạng này gọi là thalassemia dạng alpha thể nhẹ hay alpha-thalassemia thể ẩn.
• Ba gene đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.
• Bốn gene đột biến, tình trạng này được gọi là thalassemia dạng alpha thể nặng hay phù nhau thai. Thai nhi thường chết trước khi ra đời hoặc chết sớm sau sinh.

Thalassemia dạng beta

Có 2 gene liên quan đến việc tạo ra chuỗi protein hemoglobin beta. Bạn sẽ nhận mỗi một gene từ cha và mẹ. Nếu bạn di truyền:

• Một gen đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ. Tình trạng này được gọi là thalassemia dạng beta thể nhẹ.
• Hai gen đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là thalassemia dạng beta thể nặng hoặc thiếu máu Cooley. Em bé với hai gene beta hemoglobin đột biến thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng sẽ xuất hiện trong hai năm đầu đời.

Yếu tố nào gây bệnh Thalassemia?

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

• Bệnh sử gia đình: thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua những gene quy định hemoglobin đột biến. Nếu gia đình bạn có người bị bệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.
• Chủng tộc: thalassemia thường xảy ra ở người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, châu Á và châu Phi. Thalassemia dạng alpha thường gặp ở khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

Bệnh Thalassemia có thể gây biến chứng nào?

Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

• Tình trạng dư thừa sắt (Iron overload): người mắc bệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, do phải truyền máu nhiều lần hoặc do bản thân căn bệnh. Tình trạng dư thừa sắt sẽ làm sắt tích lũy trong nhiều cơ quan, dẫn đến tổn thương gan, tim, tủy xương và các tuyến nội tiết (chuyên sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể).
• Nhiễm trùng: bệnh nhân thalassemia có nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao, đặc biệt là sau khi phẫu thuật cắt lách.

Trong những trường hợp bệnh nặng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

Biến dạng xương: thalassemia có thể kích thích tủy xương và làm cấu trúc xương trở nên bất thường, đặc biệt là xương ở hộp sọ và vùng mặt. Xương cũng trở nên mỏng và giòn hơn, và vì thế dễ gãy hơn.

Lách to: lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc bỏ những tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với việc phá hủy một lượng lớn tế bào hồng cầu, làm lách phải làm việc nhiều hơn bình thường và hậu quả là to lách. Lách to có thể làm tình hình thiếu máu tệ hơn. Nó cũng có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể qua truyền máu. Nếu lách quá lớn, nó có thể cần phải được cắt bỏ.

Làm chậm tăng trưởng: thiếu máu có thể làm trẻ chậm tăng trưởng. Trẻ em bị bệnh thalassemia nặng hiếm khi có chiều cao bình thường. Sự dậy thì cũng có thể bị chậm đi.

Vấn đề về tim: suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim) hay những bệnh tim khác có thể xuất hiện ở bệnh nhân thalassemia dạng nặng.

Chẩn đoán bệnh Thalassemia như thế nào?

Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia nặng hoặc khá nặng cho thấy các dấu hiệu và triệu chứng bệnh trong vòng hai năm đầu đời. Nếu nghi ngờ trẻ bị thalassemia, bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu.

Nếu bị bệnh thalassemia, xét nghiệm máu có thể cho thấy:

• Mức tế bào hồng cầu thấp
• Tế bào hồng cầu nhỏ hơn dự kiến
• Tế bào hồng cầu nhạt
• Tế bào hồng cầu có kích thước và hình dạng khác nhau
• Tế bào hồng cầu có phân bố hemoglobin không đều, có dạng “mắt bò” dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để:

• Đo lượng sắt trong máu
• Đánh giá hemoglobin
• Tiến hành phân tích DNA nhằm chẩn đoán bệnh thalassemia hoặc xác định xem có gene hemoglobin đột biến hay không.

Xét nghiệm trước khi sinh

Xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi em bé ra đời để xem xem có mắc bệnh thalassemia không và nếu có thì độ nghiêm trọng như thế nào. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:

• Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm: xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, bằng việc lấy đi một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá.
• Chọc ối:kiểm tra này thường được thực hiện xung quanh tuần thứ 16 của thai kỳ, bằng việc lấy mẫu dịch (nước ối) bao quanh thai nhi đi xét nghiệm.

Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản

Một dạng kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp giữa thụ tinh ống nghiệm và chẩn đoán gene trước khi phôi bám vào tử cung (pre-implantation genetic diagnosis) có thể giúp các bậc cha mẹ mắc bệnh hoặc đang mang gene đột biến gây thalassemia sinh ra những em bé khỏe mạnh. Thủ thuật này liên quan đến việc lấy trứng trưởng thành từ người mẹ và cho thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm. Các phôi được xét nghiệm để kiểm tra các gen đột biến và chỉ có phôi không có khuyết tật di truyền mới được cấy vào người mẹ.

Điều trị bệnh Thalassemia

Việc điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào dạng bệnh và độ nghiêm trọng của nó.

Điều trị bệnh thalassemia thể nhẹ

Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ trong trường hợp này. Điều trị cũng hiếm khi cần thiết. Thỉnh thoảng, bệnh nhân có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc khi bị biến chứng như nhiễm trùng.

Điều trị bệnh thalassemia thể nặng và khá nặng

Điều trị bệnh thalassemia nặng và khá nặng thường bao gồm:

• Truyền máu thường xuyên: bệnh dạng nặng thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có khi vài tuần một lần. Theo thời gian, việc truyền máu sẽ gây ra sự tích lũy sắt trong cơ thể, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ sắt dư thừa, bạn có thể cần phải dùng thuốc “hấp thụ sắt” (iron chelators).
• Cấy ghép tế bào gốc: còn được gọi là ghép tủy xương, việc cấy ghép tế bào gốc được sử dụng để điều trị những bệnh thalassemia dạng nặng. Trước khi cấy ghép, bạn phải được truyền thuốc hoặc chiếu tia xạ để diệt hết tủy xương bị bệnh. Sau dó, bạn sẽ được truyền các tế bào gốc sinh máu mới từ người cho thích hợp. Tuy nhiên, vì các thủ tục này mang theo những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong, chúng thường dành cho những bệnh nhân nặng nhất có anh em với tủy xương phù hợp (thường là anh em sinh đôi).

Lối sống và biện pháp khắc phục

Nếu bị bệnh thalassemia, hãy đảm bảo:

• Tránh dư thừa sắt:trừ khi được bác sĩ đề nghị, bạn đừng dùng những loại vitamin hay chất bổ sung khác có chứa sắt.
• Theo chế độ ăn lành mạnh:một chế độ ăn uống cân bằng có chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và nhiều sinh khí hơn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn bổ sung thêm axit folic để giúp cơ thể tạo thêm tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn có đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ phải dùng những chất bổ sung gì với liều lượng bao nhiêu.
• Tránh bị nhiễm trùng: hãy bảo vệ cơ thể khỏi bệnh nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh xa những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn cần phải phẫu thuật cắt lách. Bạn cũng cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như vaccine ngừa viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan siêu vi B. Nếu bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, hãy gặp bác sĩ để được điều trị.

Đối phó và hỗ trợ

Sống chung với bệnh thalassemia có thể là một thử thách lớn. Tuy nhiên, bạn không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn có thêm hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Việc tham gia một nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp ích vì bạn sẽ được lắng nghe, cảm thông và nhận được nhiều thông tin hữu ích.

Phòng chống

Trong hầu hết trường hợp, bệnh thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu bị bệnh hoặc mang gene bệnh thalassemia, hãy xem xét việc nói chuyện với người tư vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con.

Theo: yhcd